Диагноз до рождения

Тело младенца формируется задолго до появления на свет из лона матери. Полвека назад врачи не могли отслеживать этот удивительный процесс. Теперь многое под контролем. Главное – вовремя встать на учет в женской консультации

Чудо ультразвука
Мы живем в век чудес. Менее полувека назад до появления младенца на свет врачи не могли сказать ничего определенного по поводу состояния его здоровья. Самые опытные акушерки по конфигурации живота беременной женщины и по каким-то им одним известным приметам определяли: «Мальчик будет». На большее рассчитывать не приходилось.
Каждый раз рождение ребенка было интригующим сюрпризом для окружающих. Хорошо если этот сюрприз оказывался счастливым. Ситуацию в корне изменил ультразвук. Пионером гидроакустики считают француза Жана Даниэля Колладона. В далеком 1826 году с помощью удара в подводный колокол на Женевском озере он вычислил скорость звука в воде и получил за это исследование ежегодный приз от Королевской академии наук. Цифра получилась приличная – 1435 м/сек. К слову сказать, он ошибся всего на доли процента от истинного значения этого параметра.
Почти век спустя гибель «Титаника» подтолкнула русского инженера Константина Чиловского начать разрабатывать гидрофон. Изобретение оказалось весьма востребованным во время Первой мировой войны. Эхолокация позволяла прослушивать море, засекая шум от транспортов и подводных лодок противника.
Еще лет через тридцать венский психиатр и невропатолог Карл Теодор Дуссик начал использовать ультразвук для обнаружения опухолей мозга. Позже выяснилось, что он неверно трактовал полученные данные: костяная коробка черепа являлась серьезным препятствием для ультразвуковых волн. Однако, как бывает в науке, даже неверные результаты, полученные при движении в правильном направлении, подтолкнули прогресс в данной области.
Прототип современного прибора для ультразвукового исследования появился в 1957 году. Его сконструировали инженер Том Браун и профессор Ян Дональд. Кстати, свой контактный сканер Дональд в первую очередь использовал для исследований в области акушерства и гинекологии. Через двенадцать лет в Вене прошел первый Всемирный конгресс по ультразвуковой диагностике в медицине.
Однако еще за несколько лет до этого события – в 1964 году – в Петербурге уже состоялась конференция по диагностическому ультразвуку.

Три важные проверки
Абсолютная безвредность УЗИ для будущих мам и для плода не вызывает никаких сомнений. В отличие, к примеру, от рентгена ультразвук не оказывает никаких вредных воздействий на клетки и ткани. Главное для будущей мамы – вовремя обратиться в женскую консультацию и встать на учет по беременности. Тогда в нужное время для нее будут проведены как минимум три ультразвуковых исследования. Кстати, эти процедуры делаются совершенно бесплатно. Некоторые частные медицинские центры предлагают аналогичные исследования за деньги. Не верьте, что в этом случае они будут сделаны качественнее или более квалифицированными специалистами.
Некоторые будущие мамы рассуждают так: я хорошо себя чувствую, беременность протекает вроде нормально. Зачем суетиться? Может, стоит предоставить все мудрой природе? Не стоит обольщаться. Во-первых, профилактика всегда полезнее и надежнее, чем борьба с возможными неблагоприятными последствиями. А они, увы, случаются. Специалисты отмечают, что пороки развития плода в 90 % случаев развиваются у совершенно здоровых родителей без каких-либо факторов риска. УЗИ позволяет выявлять большинство таких нарушений. Во-вторых, большинство женщин ошибаются в определении сроков своей беременности более чем на две недели. Это большой срок. К примеру, действия врачей при угрозе преждевременных родов в 34 или 36 недель различны. Тут важно не ошибиться с хронометражем.
В-третьих, стоит взглянуть на ситуацию и с точки зрения будущего ребенка. Звучит, немного странно, но ведь и он имеет право на медицинский контроль. А в отличие от ребенка, он не может сказать: «Что-то я неважно себя чувствую, надо бы вызвать врача». При своевременной постановке на учет первое УЗИ проводится обычно в 11–13 недель беременности. На этом относительно раннем сроке ультразвук позволяет определить срок беременности с точностью до 2–3 дней. Ловятся внематочные и ложные беременности, которые, увы, порой случаются. Прекрасно распознается многоплодие. Второе УЗИ проводят на сроке 18–21 неделя. На
этом этапе можно поймать серьезные отклонения от нормального развития, различные врожденные уродства. Важно определить также положение плаценты. Третье УЗИ , сделанное на сроке в 33–34 недели, позволяет определить положение плода и объем околоплодных вод. Ловятся возможные нарушения развития, которые невозможно было определить на более ранних сроках беременности.
Три ультразвуковых исследования – тот минимум, который будет обязательно и совершенно бесплатно проведен для любой беременной женщины, обратившейся в городскую женскую консультацию. Об этом говорит официальное распоряжение 496-р от 28.09.2007 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге». Его выпустил Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга. Полный текст этого важного документа легко найти в Интернете.

Биохимия
Много важной информации о развитии плода можно почерпнуть, исследуя кровь беременной женщины. Соответствующие пробы берут в тех же женских консультациях. Например, известно, что в сыворотке крови будущей матери содержится особое вещество – так называемый альфа-фетопротеин. Он вырабатывается печенью матери.
Начиная с пятой недели беременности плод также начинает синтезировать этот белок. Он попадает с мочой эмбриона сначала в амниотическую жидкость, а откуда в кровь матери. Альфа-фетопротеин имеет много функций, однако увеличение или уменьшение его концентрации за рамки нормы является грозным признаком, который указывает на различные нарушения развития плода. Не хочется пугать читателей, но речь может идти о тяжелейших пороках развития нервной трубки. Достаточно напомнить, что из этого эмбрионального зачатка позже развивается вся нервная система плода. Причиной могут быть и другие, не менее тяжелые дефекты: некроз печени плода, аномалии почек, несращение передней брюшной стенки, атрезия пищевода, синдром Дауна, лишняя 18-я хромосома… И это далеко не полный перечень возможных осложнений развития эмбриона, на которые может указать анализ буквально одной капли крови! К тому же есть и другие вещества-маркеры, которые тоже могут сразу сигнализировать: мама с будущим ребенком попали в зону повышенного риска!

Дальнейшие исследования
В соответствии с упомянутым распоряжением 496-р Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга беременные женщины из группы высокого риска направляются для дальнейшего обследования. В нашем городе для этих целей есть несколько медицинских учреждений высочайшего уровня квалификации. Среди них Институт акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Российской академии наук. При нем много лет работает лаборатория пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний, которой руководит профессор, член-корреспондент АМН и главный специалист города по медицинской генетике Владислав Сергеевич Баранов.
Другой важной площадкой является Медико-генетический диагностический центр на Тобольской, 5. Его сотрудник, заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, кандидат медицинских наук Константин Павлович Карпов отмечает, что специалисты центра работают в постоянной связке с врачами женских консультаций города вот уже на протяжении пятнадцати лет. В результате по показателям детской смертности Санкт-Петербург вплотную подошел к европейским стандартам.
Профилактика и еще раз профилактика – вот главный секрет, позволяющий избегать печальных случаев, когда на свет появляются дети с тяжелыми пороками развитияили врожденными генетическими заболеваниями. Специалист центра на Тобольской кандидат медицинских наук, врач-генетик Вячеслав Вениаминович Красильников отмечает: «Оптимально, если семья, в родословном древе которой случались моногенные заболевания (подчиняющиеся законам классической генетики), обращается за консультацией еще до зачатия будущего ребенка». В таком случае можно заранее просчитать возможные риски и быть готовым к встрече с ними.

Непростые вопросы
Во всем мире некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права. Они, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Такие прецеденты в тех же США уже бывали.
Родителям, которые информированы о врожденном заболевании или пороке будущего новорожденного, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом»? Значит ли это, что родители должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?
Однозначных ответов на эти непростые вопросы пока не существует, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.

Комментарии:

• < Назад
• Вперёд >